تبلیغات
نمونه سوالات استخدامی بهورزی - بیماری فنیل كتونوری (PKU)

بیماری فنیل كتونوری (PKU)

مقدمه:

تا حالا به این فكر كردی كه اگه سر سفره غذا بچه‌ات بخواد گوشت بخوره یا ماست یا دوغ و تو بگی دست نزن برات ضرر داره؟ تصورش هم غیرممكنه، ولی هستند پدر و مادرهایی كه سر سفره بچه‌شون را كتك می‌زنند یا اون پروتئینی رو كه یواشكی خورده با انگشت از حلق بچه بیرون میارن!!

خیلی سخته توی یك خانواده یك دوقلو به دنیا بیاد و یكی از این دو تا پی كی یو باشه مگه نه؟ من احساس می‌كنم اگر هرجفتشون پی كی یو می‌شدن برای خودشون و خانوادشون دردسرشون كمتر بود. توی این 800 بیمار دوجفت دوقلو هستند كه فقط یكیشون این بیماری را داره و یك دوقلو هم هست كه هردوشون این بیماری را دارند. خیلی سخته نه؟! تصورش هم عذاب‌آور و دردناكه: اما واقعیته. این بیماران از خوردن انواع گوشت، لبنیات، حبوبات و خشكبار محرومند. حتی برای خوردن برنج و نان و میوه‌جات و سبزیجات نیز آزاد نیستند. این مشكل به خاطر بروز یك بیماری متابولیكی به نام فنیل كتونوری است.

 

فنیل كتونوریا چیست؟

مواد گوشتی (پروتئین‌ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه‌ای هستند كه «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروكسیلاز» شكسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شكسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروكسیلاز» كه فقط در كبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز ) می‌شود این بیماری كه «فنیل كتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.

مصرف غذاهای پرتئینی از جمله شیرخشك‌های معمولی و به میزان كمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تكامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود.

تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلولها، بخصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌كند.

این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر میفتد.

در چنین دوران بحرانی كه حیاتی‌ترین مرحله شكل‌گیری و تكامل مغز كودك است. تغذیه با شیرمادر یا شیرخشك معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر ادامه می‌یابد و منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراك كودك به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌گردد.

متأسفانه گذشت زمان،شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.

 

درچه كسانی این بیماری مشاهده می‌شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است؟

ژن این بیماری بر روی كروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (كه معمولاً در ازدواج های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد كه به فنیل كتونوریا مبتلا باشند.

 

شیوع بیماری جقدر می‌باشد؟

یك در ده تا پانزده هزار است. پیش‌بینی می‌شود در ایران یك در 6000 باشد طبق آمار موجود تعداد معلولین «پی كی یو» در كشور، به بیش از 6000 نفر رسیده كه نیمی از آنها هنوز ناشناخته مانده‌اند. طی چهار سال گذشته، كمتر از 1000 نفر آنها را ثبت نام نموده‌اند كه بیشتر آنها در سنین مختلف (2 تا 20 سالگی) تحت یارانه‌های غذایی و درمانی قرار دارند. و اكثر آنها از قشر پایین و با درآمد زیر خط فقر هستند.

در حالی كه از هر 10 هزار تولد در جهان، یك نوزاد به بیماریهای متابولیك مانند «فنیل كتونوری» مبتلا است. به گفته كارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌های فامیلی است.

 

علائم بیماری «فنیل كتونوریا» چیست؟

كودك مبتلا به بیماری «فنیل كتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما بتدریج در پایان چند ماه اول دجار تأخیر در تكامل، استفراغ، كاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، كوچكی دورسر، بیقراری، كاهش توجه، حركات تكراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند.

 

آیا قبل از اینكه علائم بروز كند می‌توان تشخیص داد كودك به «فنیل كتونوری» مبتلا است؟

در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی كه هم از طریق ادرار و هم از طریق دو قطره خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید 48 تا 72 ساعت بعد از تولد كودك تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین»‌بالاتر از 20 میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاكتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل كتونوریا» مسجل است.

 

آیا این بیماری قابل درمان است؟

این بیماری درمان دارویی ندارد. ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه كودك با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در 12 سال اول زندگی بین 2 تا 6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا 2 تا 10 میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود. ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، كلسیم و كالری كافی به كودك برسد. بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.

در دنیا از حدود 40 سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به صورت یك بیماری كنترل شده است. در كشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پای كودك گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیكی از جمله پی كی یو را تشخیص دهند كه اكثر این بیماریها قابل درمان هستند.

 

كودك بعد از شیرخوارگی با توجه به مشكلی كه در تغذیه با مواد پروتئینی دارد باید از چه مواد غذایی استفاده كند؟

با افزایش سن چون كودك به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار كمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط كارشناس تغذیه تعیین گردد.

 

ادامه رژیم غذایی مخصوص تا چه سنی باید ادامه داشته باشد؟

در گذشته تصور می‌شد قطع رژیم غذایی در سن 6 تا 12 سالگی بی‌خطر است اما باید رعایت رژیم غذایی مخصوص در بزرگسالی نیز ادامه یابد. تجویز و ادامه رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین دشوار است و نوجوانان گاهاً در مقابل آن مقاومت می‌كنند.

 

درخصوص درمان بیماران مبتلا به «فنیل كتونوری» زمان چقدر نقش دارد؟ یعنی آیا بهتر است هرچه سریعتر در اندیشه درمان باشند با تأخیر در درمان تأثیری در بهبود ندارد؟

در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل كتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و كودك مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كوچكی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

 

آیا تشخیص قبل از تولد امكان‌پذیر است؟

خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی امكان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیك بیمار و والدین نقص ژنتیكی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممكن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امكان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیكی، امكان مشاوره افراد فامیل بیمار كه قصد دارند با یكدیگر ازدواج كنند، وجود خواهد داشت. اگر یك زوج (هردونفر) ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات كسب شده در مشاوره ژنتیك، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.

 

آیا دخترانی كه به فنیل كتونوری مبتلا هستند می‌توانند ازدواج كنند و حامله شوند؟

دختران مبتلا به فنیل كتونوری كه به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می‌توانند ازدواج كنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه‌گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممكن است فرزندشان با دور سر كوچك و عقب مانده به دنیا بیاید.

 

مشكلات خانواده‌ها و بروز عقب‌ماندگی ذهنی در كودكان مبتلا بیماری فنیل كتونوری:

بیماران مبتلا به فنیل كتونوری به دلیل بیش فعالی احتیاج به پرستار به صورت 24 ساعته دارند. بنابراین، خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف كودك كند و همین مسئله ضعیف شدن زیرساختهای خانواده را به همراه دارد.

یكی از برنامه‌ریزی‌هایی كه برای درمان بیماران باید انجام شود، وارد كردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از كشورهای دیگر است. چون ما به هیچ وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.

در حال حاضر شیری كه این بیماران باید مصرف كنند بسیار گران است و دولت توانایی پرداخت هزینه‌های آن را ندارد. در این میان هرچند شیر وارد شده با قیمت نسبتاً ارزانی از سوی وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشكی ارائه می‌شود ولی خیلی از خانواده‌ها توانایی پرداخت این هزینه را هم ندارند.

شیرخشك وارداتی مخصوص، به سختی تكاپوی بچه‌های كم سن و سال را می‌دهد و به علت گرانی قیمت، تهیه آن برای اغلب خانواده‌ها مشكل است و غذای نونهالان در سنین بالاتر نیز به كلی نایاب است. در حقیقت بهای سنگینی را كه دولت و خانواده‌ها در واردات نامرتب این اغذیه تحمل می‌كنند، به علت قطع و وصل رژیم، ارزش خود را از دست می‌دهد و كودك به سوی معلولیت پیش می‌رود.

سازمانهای بیمه‌گر تأمین و حمایت از این بیماران را به عهده نگرفته‌اند و سازمان واحدی جهت حمایت و ارائه خدمات به بیماران وجود ندارد.

عدم آگاهی جامعه از كیفیت بیماری از یك سو و مشكلات تشخیصی در مراحل اولیه بیماری و درمان از سوی دیگر، سبب شده كه كودكان مبتلا در كشور طی سالهای طولانی از چشم سازمانهای مسئول به دور مانده و با تشدید معلولیت‌ها، تحویل خانواده‌ها و اجتماع گردند.

 

برنامه كشوری كنترل بیماری فنیل كتونوری (PKU) از ابتدای سال 1385 براساس سه استراتژی ذیل به اجرا درآمده است:

الف – استراتژی ساماندهی خدمات بالینی بیماران:

این استراتژی به صورت كشوری به اجرا درآمده و برخورداری بیماران از خدمات استاندارد كلینیكی، آزمایشگاهی، مشاوره تغذیه و دسترسی به دارو را هدف قرار داده است. براساس این استراتژی در هر استان یك بیمارستان منتخب از سوی دانشگاه معرفی شده است. این بیمارستان حداقل یك روز در هفته خدمات یاد شده را به بیماران استان ارائه می‌نماید. استانداردهای كلینیكی، آزمایشگاهی، مشاوره تغذیه و عرضه دارو تدوین شده و آموزش گروههای چهارگانه فوق (از سراسر كشور به تفكیك هر گروه) به انجام رسیده، مواد آموزشی نیز برای گروههای فوق آماده شده و در قالب كتاب و CD در اختیار این گروه‌ها قرار گرفته است.

از سوی دیگر و در راستای همین استراتژی ساماندهی و تشكل والدین بیماران با انجام امور ذیل دنبال شده است:

به دلیل این كه انجمن PKU ایران شاخه استانی ندارد، این مشكل با تشكیل رابطین استانی انجمن برای كوتاه مدت مرتفع و فعالیت این تشكل با تدوین دستورالعمل رابطین، در سراسر كشور یكپارچه و استاندارد شده است. همچنین مواد آموزشی به صورت فیلم، كتاب، برای آموزش یكپارچه والدین آماده و عرضه شده است. بیماران طبق جدول زمانی از پیش تنظیم شده به بیمارستان منتخب استان ارجاع و خدمات لازم را دریافت می‌دارند. دوره‌های بعدی مراجعه بیماران به بیمارستان منتخب توسط پزشك منتخب تعیین و به بیمار اعلام می‌شود. كلیه خدمات انجام شده باید در فرم‌های مخصوص كه در پرونده بیمار قرار می‌گیرد ثبت شود. سازمان كار استانی بصورت مثلث، كارشناس ژنتیك معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشكی، بیمارستان منتخب، رابط انجمن، متشكل شده و دستورالعمل برنامه كشوری روابط این بخش‌ها را تنظیم می‌نماید و راهنمای عمل این رئوس است.

 

ب) استراتژی پیشگیری ژنتیك:

بررسی خطای ژنتیكی در فرزند بیمار در خانواده و شناسایی آن امكان بررسی پیش از تولد فرزندان بعدی و شناسایی جنین مبتلا را فراهم می‌آورد. با استفاده از این شرایط، كلیه والدین بیماران برای مشاوره ژنتیك، به تیم مشاوره مستقر در مركز بهداشتی، درمانی ویژه در شهر محل سكونت اعزام می‌شوند. این افراد بعد از انجام مشاوره ژنتیك به آزمایشگاه منتخب ژنتیك جهت بررسی بیمار به منظور شناسایی خطای ژنتیكی معرفی می‌گردند. به این ترتیب مراكز منتخب ژنتیك با بررسی مولكولی و تشكیل پرونده آماده پذیرش والدین در زمان حاملگی خواهند شد. در زمان حاملگی در صورت ابتلای جنین والدین مجدداً مورد مشاوره قرار می‌گیرند و در صورت رضایت برای سقط جنین به سازمان پزشكی قانونی معرفی می شوند.

 

ج) استراتژی غربالگری نوزادان:

این استراتژی در مناطق پایلوت (تهران، مازندران و با پوشش جمعیتی 15 میلیون نفر) آغاز شده است. براساس این استراتژی نوزادان در بدو تولد (روز سوم تا پنجم) غربال می‌شوند. نوزادان مبتلا در این برنامه تحت پوشش نظام مراقبت بیماری قرار می‌گیرند و به بیمارستان منتخب مركز استان برای دریافت خدمات استاندارد بالینی ارجاع می‌شوند. والدین ایشان نیز به تیم مشاوره ژنتیك (مركز بهداشتی، درمانی ویژه مشاوره ژنتیك) در شهر محل سكونت معرفی می‌گردند تا خدمات ژنتیك لازم را دریافت دارند.

 

نیازهای بیماران:

الف – هم اكنون تدارك شیر بیماران PKU علی‌رغم این كه دوبار یارانه به آن تعلق می‌گیرد نهایتاً به قیمت سه تا ده هزار تومان (برحسب نوع شیرمورد نیاز) عرضه می‌شود. با وجود این، هزینه تأمین شیر برای خانواده‌ها همچنان غیرقابل تحمل است. این در حالی است كه از یك سو با اجرای استانداردهای تغذیه (كه متضمن حفظ IQ مناسب برای بیماران است) و از سوی دیگر با به كارگیری سیستمهای حساس شناسایی بیمار، افزایش درخواست شیر به میزان 3 تا 5 برابر به وجود آمده است. این موضوع از یك طرف مشكلات تأمین یارانه برای دولت و از سوی دیگر مشكلات تأمین هزینه نهایی (بعد از تعلق گرفتن دو بار یارانه) برای بیماران را افزایش می‌دهد.

ب – تسریع در پوشش بیمه خدمات پایه بیماران PKU از اساسی‌ترین نیازهای این برنامه كشوری است. اكثر خانواده بیماران PKU از این حق محرومند.

ج – تسریع در گسترش بیمه پیشگیری بیماری‌ها بویژه با اولویت بیماری هایی كه درمان طولانی مدت و پرهزینه دارند از نیازهای اساسی است.