تبلیغات
نمونه سوالات استخدامی بهورزی - تالاسمی و راههای پیشگیری و درمان

تالاسمی و راههای پیشگیری و درمان

    مقدمه:

شناسایی ناقلین بیماری تالاسمی و مشاوره ژنتیكی قبل از ازدواج گامی مهم در كاهش تولد نوزادان مبتلا به نوع شدید تالاسمی است.

بیماری تالاسمی بعنوان یك معضل بهداشتی، سلامت مردم را تهدید كرده و هرساله بخش عظیمی از بودجه سلامت كشور را به خود اختصاص می‌دهد، با توجه به سیاست وزارت بهداشت در زمینه تامین، حفظ و ارتقاء سطح سلامت جامعه و همچنین با توجه به امكانات موجود و نیز مصوبه هیات وزیران درخصوص اجباری كردن آزمایش‌های تالاسمی، طرح پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی ماژور با استراتژی غربالگری تالاسمی در داوطلبین ازدواج از ابتدای سال 1376 در كل ایران به اجرا درآمده است.

بدیهی است كه آنچه باعث موفقیت این برنامه می‌شود علاوه بر دانش و دقت برنامه ریزان، به آگاهی افراد جامعه نسبت به بیماری ها و وضعیت هر فرد نیز بستگی دارد.

با توجه به این مهم كه كشور ما جمعیتی جوان، خلاق، دارای اشتیاق به سازندگی، گرایش به بازسازی، نوسازی، نوآوری، تحقیق و تمایل به پاسخ به نیاز امروز خود و سایرین دارد. در این مطالب سعی شده بیماری تالاسمی، راههای پیشگیری، آشنایی با خدمات مراكز مشاوره ویژه تالاسمی، مراكز تشخیص قبل از تولد و در نهایت پیشگیری از تولد كودكان مبتلا به تالاسمی به شما نسل جوان معرفی شود.

مگر نه این كه اگر دو فرد ناآگاهانه به سمت پرتگاهی به عمق تباهی یك انسان روانه باشند و ما در حال نگریستن آنها، اگر تلاش برای نجات آن‌ها نكنیم خیانت و گناه بزرگی را مرتكب شده‌ایم. به تحقیق كه غفلت، مساوی است با گناهی نابخشودنی.

 

بیماری تالاسمی:

بیماری تالاسمی یكی از شایع‌ترین اختلالات و بیماری های خونی است كه بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین بوجود می‌آید و بصورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

برای جبران كمبود یا فقدان هموگلوبین سالم، به بیماران مبتلا به تالاسمی مكرراً خون تزریق می‌گردد. بدن نیز جهت جبران این كمبود فعالیت سیستم خون سازی خود را در سر استخوان های بلند مثل استخوان ران و همچنین استخوان های پهن مثل استخوانهای سر و صورت افزایش داده كه این خود موجب تغییر شكل و بزرگ شدن استخوان های فوق و در نتیجه تغییر شكل ظاهری افراد می‌گردد.

در اثر تزریق مداوم خون، آهن در بدن این بیماران تجمع نموده و موجب تخریب بافت ها و ارگان‌های داخلی آنها می‌شود قلب، كبد، لوزالمعده و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب ناشی از تجمع آهن را متحمل می‌شوند. بمنظور جلوگیری از تخریب بافت‌ها، این بیماران از داروهای دفع كننده آهن (دسفرال) استفاده می‌كنند. این دارو به مدت كوتاهی در بدن باقی می‌ماند. به همین دلیل بیماران تالاسمی ناچارند دارو را به وسیله پمپ‌های مخصوص به آهستگی تزریق نمایند كه این روش درمانی بسیار رنج آور است.

با پیشرفت علم، امروزه سیمای تالاسمی تغییر نموده، بطوریكه فراهم آمدن امكانات درمانی مطابق با استانداردهای جهانی و دستیابی به خون سالم و كافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی در كشور دو هدف عمده‌ای است كه همه افراد و سازمان‌های درگیر در این بیماری به آنها می‌اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می‌كنند.

 

سبب شناسی بیماری تالاسمی:

گلبولهای قرمز خون مسئول انتقال اكسیژن به بافت ها هستند و این عمل را از طریق پروتئینی بنام هموگلوبین انجام می‌دهند. هموگلوبین ماده داخلی گلبول قرمز است و از دو بخش تشكیل شده:

1-      قسمت غیر پروتئینی به نام «هم».

2-      بخش پروتئینی به نام گلوبین.

گلوبین شامل چهار زنجیره است كه بطور معمولی دو به دو با یكدیگر جفت هستند. در انسان چهار نوع  زنجیره‌ی آلفا، بتا، دلتا و گاما وجود دارد.

همانطور كه قبلاً گفته شد تالاسمی یك نوع از اختلالات مادرزادی است كه نقص در سنتز یك یا بیشتر از یك زنجیرۀ گلوبین وجود دارد. در بیماران بتا تالاسمی كاهش یا فقدان زنجیرۀ بتا و در بیماران آلفا تالاسمی كاهش یا فقدان سنتز زنجیرۀ آلفا وجود دارد.

 

تاریخچه تالاسمی:

تالاسمی یك واژه یونانی ومركب از دو واژه‌ی تالاسا به معنی دریا و امیا به معنی خون است. اولین بار در سال 1925 میلادی دو دانشمندان بنامهای كولی و لی نوعی كم خونی گزارش كردند كه با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف مدیترانه تالاسمی نامگذاری شد.

این بیماری در مناطق مختلف كشور ممكن است به نامهای تالاسمی ماژور، كولیز، خون سوزی و ... شناخته شده باشد.

بیماری تالاسمی در همه نژادها دیده می‌شود ومیزان شیوع آن در مرد و زن یكسان است. در كشور ما 50 درصد مبتلایان به تالاسمی، متولدین ازدواج‌های فامیلی هستند. با این حال تالاسمی در ازدواج‌های غیرفامیلی نیز بروز می‌كند؛ به نحوی كه در حال حاضر 50 درصد مبتلایان به تالاسمی در ایران حاصل ازدواج‌های غیرفامیلی بوده و تنها در گذشته سابقه این بیماری در خانواده‌شان دیده شده است.

 

وضعیت بیماری تالاسمی در جهان و ایران:

این بیماری در سراسر جهان و در همۀ نژادها دیده می‌شود، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه (ایتالیا، یونان، قبرس و جزیره سیسیل)، خاورمیانه (ایران، تركیه و سوریه)، آسیا (هندوستان و پاكستان و ناحیۀ جنوب شرقی) بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد و در نواحی وسیعی از آفریقای مركزی نیز دیده می شود.

پراكندگی این بیماری در تمام نقاط كشور ما یكسان نیست، شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است.

در نواحی حاشیه‌ی دریای خزر (استانهای گیلان، مازندران و گلستان) نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان)، خوزستان، فارس و جنوب كرمان از سایر نقاط كشور شایعتر است.

در حال حاضر حدود 2 تا 3 میلیون نفر ناقل تالاسمی و بیش از 20 هزار نفر بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور كشور ما افزوده می‌شود.

شیوع تالاسمی در ایران 5% می‌باشد و استان سیستان و بلوچستان رتبه هفتم كشوری را به خود اختصاص داده است.

 

انواع تالاسمی:

بیماری تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود كه بتا تالاسمی به دو صورت شدید یا خفیف در افراد دیده می‌شود.

 

انواع مهم بتا تالاسمی:

1-      بتا تالاسمی مینور (تالاسمی خفیف).

2-      بتا تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید).

 

بتا تالاسمی مینور (سالم ناقل):

اگر فردی یك ژن سالم را از یكی از والدین و یك ژن نا سالم را از والد دیگر به ارث ببرد، سالم ناقل (مینور) خواهد بود. این فرد بیمار نیست وزندگی عادی خواهد داشت چون حداقل یك ژن سالم دارد و این نوع تالاسمی تنها با آزمایش خون مشخص می‌شود. تنها نكته‌ای كه لازم است این افراد رعایت كنند  بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است كه باید آزمایش‌های زمان ازدواج را به دقت انجام دهند.

تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی‌شود.

 

بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی):  

به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نخواهد شد و یا این كه مقدار آن بسیار كم خواهد بود. در نتیجه بدن كمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های پروتئینی آلفا جبران می‌كند كه این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول‌های قرمز بدن سمی است و رسوب آن روی سلول‌های گلبول قرمز سبب تخریب گلبول‌های قرمز در خون و مغز استخوان شده و در نتیجه زنجیره‌های پروتئینی آلفا در مغز استخوان رسوب می‌كنند. از سوی دیگر به دلیل خون‌سازی غیر موثر در بدن، مراكز خون‌ساز در خارج از مغز استخوان مانند كبد و طحال فرد بیمار شروع به خون‌سازی كرده و به تدریج این اندام ها بزرگ‌تر می‌شوند.

بیماران تالاسمی علاوه بر عوارض جسمی از مشكلات روحی نیز رنج می‌برند.

 

ارث(اساس بروز تالاسمی):

تمام صفات انسانها مانند رنگ چشم، مو، قد و ... از والدین به ارث می‌رسد. برای انتقال برخی صفت‌ها، عاملی به نام ژن (عامل بوجود آورندۀ صفت) وجود دارد كه یكی از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. در رابطه با صفت تالاسمی (ماژور) نیز به همین شكل است. بطوریكه:

  • اگر والدین دارای ژن های سالم باشند، ژن های سالم را به فرزندان خود منتقل می‌كنند و فرزندان آنها سالم خواهند بود.
  • اگر فقط یكی از والدین سالم ناقل (مینور) باشد، فرزندان آنها سالم یا سالم ناقل (مینور) خواهند بود.
  • اگر هردو والد سالم ناقل (مینور) باشند، ممكن است فرزندان آنها بیمار، سالم ناقل یا سالم باشند.

 

تولد یك فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی به هیچ عنوان دلیلی بر به دنیا آمدن كودك سالم در بارداری‌های بعدی نیست.

 

علایم تالاسمی:

كودكان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد كاملاً سالم بنظر می‌رسند ولی بتدریج با افزایش سن علایم آشكار می‌گردد. از سن 6 ماهگی به بعد بیماری به صورت كم خونی متوسط تا شدید و رنگ پریدگی در كودك ظاهر می‌شود كه ناشی از كاهش ساخته شدن هموگلوبین طبیعی و در نتیجه كوتاهی عمر گلبولهای قرمز خون می‌باشد.

سایر علایم شامل: ضعف و بیقراری، عدم قدرت شیرخوردن، بی‌خوابی و بی‌اشتهایی، عدم افزایش وزن، بزرگی شكم بدلیل رشد بی‌رویه كبد و طحال، تغییر رنگ پوست، تغییرات استخوانی بویژه كلفتی استخوانهای صورت، پیشانی بلند و برجسته، جمجمه مكعبی شكل، ریشه‌بینی فرو رفته و بالاخره گونه وفك فوقانی پهن و ... می‌باشد.

 

تشخیص بیماری تالاسمی:

تشخیص بیماری تالاسمی براساس انجام یك آزمایش خون ساده با هزینه اندك امكان پذیر می‌باشد.

هزینه غربالگری برای هرفرد 50000 ریال است در حالی كه هزینه ی نگهداری بیماران تالاسمی (1000000000 ریال برای 15 سال زندگی هر بیمار) می‌باشد.

 

درمان تالاسمی:

1-      تزریق خون (درمان كمكی).

2-      پیوند مغز استخوان (درمان اصلی).

 

تزریق خون:

در حال حاضر، درمان متداول تالاسمی، تزریق مكرر خون و داروهای دفع كننده آهن اضافی در اندام های بدن از جمله كبد است. این روش درمانی علاوه بر مشكلاتی كه به همراه دارد، نیاز به كنترل دقیق دارد.

یكی دیگر از مشكلاتی كه بیماران تالاسمی را تهدید می‌كند، خطر ابتلاء آنها به عفونت هایی است كه از طریق خون منتقل می‌شوند.

 

پیوند مغز استخوان:

یكی از روشهای جایگزین و مناسب كه امروزه به جای تزریق خون استفاده می‌شود، پیوند مغز استخوان از فرد سالم به بیمار مبتلا به تالاسمی است. در این روش بعد از شناسایی دهندۀ مناسب برای پیوند، مغز استخوان فرد مبتلا به تالاسمی توسط داروهای مهاركنندۀ سلول های مغز استخوان نابود شده و مغز استخوان سالم فرد دهنده جایگزین آن می‌شود تا خون‌سازی طبیعی صورت گیرد.

بطور كلی شانس بقای بیماران بعد از پیوند حدود 90 – 80% بوده و شانس عود بیماری 15 – 10% است. علیرغم پیشرفتهای پزشكی هنوز هم شاهد مرگ بیماران در سنین 15 – 13 سالگی می‌باشیم.

                                                                                                                       

 

راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

امروزه زوج‌های ناقلی كه خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور آنها را تهدید می كند، راه‌های متعددی در پیش رو دارند:

1-      ازدواج نكردن دو فرد سالم ناقل با یكدیگر.

2-      چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج كنند موارد زیر توصیه می‌شود:

-          خودداری از بچه‌دار شدن.

-          انتخاب فرزند خوانده.

-          استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد.

 

تشخیص پیش از تولد:

خدمات تشخیص پیش از تولد این امكان را برای زوج‌های سالم ناقل (مینور) فراهم ساخته، تا درخصوص سلامت یا ابتلاء به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دورۀ جنینی مطلع شوند.

اساس تشخیص قبل از تولد بر پایۀ انجام دومرحلۀ مقدماتی و تكمیلی است:

مرحله مقدماتی:

بررسی وضعیت ژنتیك زوج‌های ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هریك از زوج ها قبل از بارداری، در مرحله مقدماتی انجام می‌شود.

برای تشخیص قطعی در انجام آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد گاهی لازم است تعدادی از خویشاوندان (والدین، برادران، خواهران، عمه، خاله، عمو و دایی) مورد بررسی قرار گیرند كه مستلزم صرف وقت، حوصلۀ كافی و بضاعت مالی است.

بهترین زمان برای انجام آزمایش های مرحلۀ مقدماتی، قبل از بارداری است.

 

مرحله تكمیلی:

بررسی وضعیت ژنتیك جنین و تشخیص قطعی ابتلاء یا سالم بودن جنین است.

آزمایش های مرحله تكمیلی بعد از بارداری در هفتۀ 10 بارداری (در اوایل سه ماهگی) با نمونه‌برداری از جنین انجام می‌شود. در نمونه‌برداری، خطر از دست دادن جنین به میزان اندك و خطرات نادری برای مادر وجود دارد. بعد از دریافت نتیجه، در صورت ابتلای جنین به بیماری تالاسمی (ماژور) چنانچه از نظر شرعی و قانونی سن جنین از تاریخ معین نگذشته باشد (حداكثر هفتۀ 16 بارداری)، مجوز ختم حاملگی توسط پزشكی قانونی صادر می‌شود.

نكته: برای هر بار حاملگی انجام آزمایش‌های مرحله تكمیلی ضروری خواهد بود.

 

نكته‌های مهم:

1-      در حال حاضر تعداد كمی از مراكز خصوصی و دولتی در زمینه‌ انجام آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد در كشور فعالیت می‌كنند.

هزینه انجام این آزمایشها گران است.

2-   با مراجعۀ‌ به موقع به مركز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی و درك صحیح از وضعیت خود با صبر و تحمل در انجام آزمایش‌ها، ما را در ارائه‌ خدمات یاری كنید.

3-   والدین بیماران تالاسمی نیز در صورت تمایل به داشتن فرزند سالم، با مراجعه بموقع به مركز مشاوره و همكاری با دست‌اندركاران برنامه می‌توانند صاحب فرزندی سالم شوند.

 

چرا باید از بروز بتا تالاسمی ماژور پیشگیری شود؟

·         این بیماری در كشور ما شیوع بالایی دارد. (حدود 5%)

·         بیماری بتا تالاسمی ماژور قابل پیشگیری است.

·         بیماری تالاسمی ماژور یك كم خونی كشنده است.

·         بیماران تالاسمی ماژور با عوارض جسمی مواجه هستند. علاوه بر وجود این مشكلات، عوارض روحی نیز این بیماران را رنج می‌دهد.

·         هزینه نگهداری بیماران تالاسمی بسیار گران است.

·         با اجباری شدن آزمایش های تالاسمی بعد از ازدواج، شناسایی ناقلین تالاسمی آسانتر و ارزانتر صورت می‌گیرد.

 

افزایش تعداد بیماران تالاسمی در هر جامعه، به معنی صرف هزینه فراوان و تحمل صدمه‌های جبران ناپذیر روحی است.

 

 تالاسمی ماژور: نوع شدید بیماری تالاسمی كه علائم كم خونی بروز كرده و شخص نیاز به تزریق خون پیدا می‌كند.

تالاسمی مینور: نوع خفیف تالاسمی كه علائمی نداشته و نیاز به درمان ندارد و فرد ناقل تالاسمی است.

ناقل سالم: همان فرد تالاسمی مینور است كه با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود.

غربالگری تالاسمی: برنامه‌ای است جهت شناسایی افراد ناقل سالم تالاسمی كه در مراكز مشاوره قبل از ازدواج انجام می‌شود.

 

مصوبه هیأت وزیران :

آزمایش تشخیص ناقلین تالاسمی قبل از ازدواج اجباری شود و دفاتر ازدواج گواهینامه مربوطه را از نامزدها مطالبه و پس از بایگانی آن به عقد ازدواج و ثبت آن با قید موجود بودن گواهینامه یاد شده، اقدام نمایند. (جلسه مورخ 10/1/1376)