تبلیغات
نمونه سوالات استخدامی بهورزی - تالاسمی
تعریف بیماری تالاسمی: تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیده ی تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.
انواع تالاسمی
تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند به تالاسمی آلفا و کسانی که هموگلولین بتا تولید نمی شود به بتا تالاسمی مبتلا می گردند که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور  یا تالاسمی شدید و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50 درصد تالاسمی مینور خواهند داشت. پراكندگی تالاسمی ماژوریك درتمام نقاط  كشوریكسان نیست و درمناطق نزدیك به دریا ازسایرنقاط كشورشایعتراست این بیماری تقریباً درمانی ندارد بهترین راه كنترل این بیماری پیشگیری ازطریق آزمایشات قبل ازازدواج و  تشخیص پیش ازتولد است كه درآزمایشات قبل ازتولد درمرحله مقدماتی بررسی وضعیت ژنتیك زوجهای ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن درهریك اززوجها قبل ازبارداری ودرمرحله تكمیلی بررسی وضعیت ژنتیك جنین وتشخیص قطعی مبتلایا سالم بودن جنین انجام می شود.
علائم بیماری تالاسمی
فرد مبتلا به تالاسمی مینور به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری ندارد ولی درنوع ماژور، فرد ژن ناسالم را ازهردووالد به ارث می برد وبه بیماری ماژور(شدید) مبتلا می شود . این بیماران دربدوتولد تفاوتی با دیگركودكان ندارند ولی ازحدود6  ماهگی  تا دوسالگی علائم كم خونی راازخود نشان می دهند و زرد ورنگ پریده می شوند. شبها به راحتی نمی خوابند ، درست غذا نمی خورند  و دچار ضعف  وبی حالی می شوند.   با بالاتررفتن سن ، تغییرچهره وبزرگی سر،بزرگ شدن قلب ،اختلال  در كارغدد وبزرگی طحال دیده می شود.   بیماران تالاسمی نیازبه تزریق مداوم خون و داروی دفع كننده آهن دارند.
 1-    عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی
2-  استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده مانند بستن لوله در زنان ، وازکتومی در مردان ،استفاده از قرص ضد بارداری ،IUD  و  کاندوم
 3-   انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته 12-8 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.
درمان بیماری تالاسمی
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:
1- تزریق دراز مدت خون : هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.
2- پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.
نكات مهم
 1- كلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی  آزمایش تالاسمی انجام دهند چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممكن است لازم باشد زوجین به مدت 3 ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تكمیلی بعمل آید بنا بر این افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از كسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موكول نمایند.
2- ناقل تالاسمی هیچ مشكلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است كه كه همسر انتخابی فرد ناقل باشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مركز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی كه در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شود
3-  والدینی كه زوج مینور هستند و فرزند سالمی دارند باید حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند تا شاهد رنج و مرگ زودرس كودك مبتلا به تالاسمی شدید و فشارهای اقتصادی ناشی از هزینه های درمانی وی نباشند